[หน้าแรก] [ภาพตั้งแสดง]

     หัวข้อของบทเรียน
  การศึกษาพันธุกรรมของมนุษย์
  การศึกษาคาริโอไทป์ของคนปกติและคนที่เป็นโรคทางพันธุกรรม
  มนุษย์พันธุศาสตร์ประยุกต์
  THE HUMAN GENOME PROJECT

       บท11เรื่องมนุษย์พันธุศาสตร์ (Human Genetics)

         การศึกษาพันธุกรรมของมนุษย์                                                                   [บน]
1. จำเป็นต้องศึกษาเรื่องราวของ population genetics การวิเคราะห์ข้อมูลจาก family pedigree และการศึกษา molecular genetics เพื่อช่วยกำหนดสายพันธุ์ที่เป็น pure genetics strain ส่วนการศึกษา karyotype ซึ่งเป็นการนับจำนวนและชนิดของโครโมโซมที่อยู่ในนิวเคลียส ช่วยในการตรวจสอบโรคทางพันธุกรรมได้เป็นอย่างดี
         1.1 ตรวจสอบคนที่เป็น trisomy ซึ่งเป็นความผิดปกติที่มีโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง และคนที่เป็น monosomy ซึ่งมีโครโมโซมขาดหายไป 1 แท่ง
         1.2 ความผิดปกติที่พบมากที่สุดคือ trisomy 21 หรือ Down Syndrome และ Turner Syndrome (XO) ซึ่งเป็นความผิดปกติแบบ monosomy
2. โรคทางพันธุกรรมหลายชนิดเกิดจากความผิดปกติของอัลลีลบนโครโมโซม เช่น PKU, sickle cell anemia และ cystic fibrosis โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่มีลักษณะการถ่ายทอดเป็นแบบ simple inheritance pattern จัดเป็นลักษณะที่เรียกว่า autosomal recessive traits
3. โรคทางพันธุกรรมบางโรค และความผิดปกติของโครโมโซมสามารถตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดได้โดยกระบวนการที่เรียกว่า amniocentesis หรือ chorionic villus sampling
4. นักพันธุศาสตร์ (genetic counselors) สามารถให้คำแนะนำปรึกษาพ่อแม่ผู้ซึ่งอาจมีประวัติครอบครัวที่เป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งอาจจะมีผลต่อลูกที่จะเกิดขึ้นว่ามีโอกาสเป็นโรคทางพันธุกรรม การตรวจสอบจาก pedigree อาจทำให้ทราบว่าลูกที่เกิดขึ้นมีโอกาสที่จะมี allele ที่ผิดปกติหรือไม่
5. การแปรในประชากรสามารถศึกษาได้จากหมู่เลือด ABO และระบบ Rh system ลูกที่เป็น Rh+ มีแม่เป็น Rh- อาจมีพัฒนาการค่อนข้างผิดปกติอย่างรุนแรง เรียกว่า erythroblastosis fetalis
6. จากความจริงที่ว่า ยีนที่ผิดปกติพบได้ทั่วไปในชนชาติบางกลุ่มหรือชนกลุ่มน้อยบางกลุ่ม แสดงให้เห็นว่า กลุ่มคนเหล่านั้นไม่ได้มีความถี่ของยีนที่ผิดปกติสูงกว่าทั่ว ๆ ไป
7. อัลลีลบางอัลลีลเป็นเหตุให้เกิดโรคทางพันธุกรรมหากเป็น homozygous อัลลีลเหล่านี้อาจเป็นประโยชน์เมื่ออยู่ในสภาพ heterozygous เช่น อัลลีลที่ควบคุมโรค sickle cell anemia ในกรณีที่เป็น heterozygous คน ๆ นั้นจะมีความสามารถต้านทานต่อโรคมาเลเรียสูงกว่าคนปกติ
8. เนื่องจากอัลลีลที่ผิดปกติเกือบทั้งหมดเป็นอัลลีลด้อย (recessive allele) สามารถแสดงออกมาได้เฉพาะในสภาพที่เป็น homozygote เท่านั้น จึงนับเป็นส่วนน้อยของประชากร ดังนั้นประชากรส่วนใหญ่จึงเป็น heterozygous carrier ของความผิดปกตินั้น (วรวุฒิ จุฬาลักษณานุกูล, 2542)

         การศึกษาคาริโอไทป์ของคนปกติและคนที่เป็นโรคทางพันธุกรรม         [บน]
ตารางที่ 2จากแผนภาพที่แสดงคาริโอไทป์แบบต่างๆ ของคนปกติ ให้เติมข้อความลงในช่องว่างให้ถูกต้อง


         มนุษย์พันธุศาสตร์ประยุกต์                                                            [บน]
         ยีน
   ยีน คือสิ่งที่ควบคุมลักษณะการแสดงออกของสิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ ซึ่งอยู่บนโครงสร้างที่เรียกว่า DNA       DNA ประกอบด้วยหน่วยย่อยเล็ก ๆ  2 สาย พันเป็นเกลียวคู่
         การโคลน  และ หลักการโคลนนิง
   การโคลน  หมายถึง การสืบพันธุ์หรือแพร่พันธุ์โดยไม่อาศัยเพศ สิ่งมีชีวิตที่ได้จะมีลักษณะทางพันธุก รรมเหมือนเดิมทุกประการ มนุษย์รู้จักการโคลนมานานแล้วไม่ว่าจะเป็นการเพาะชำ  การเลี้ยงเนื้อเยื่อซึ่งทำในพืช แม้แต่ฝาแฝดก็ถือเป็นการโคลนแบบหนึ่งที่เกิดได้ตามธรรมชาติ แต่ที่เป็นข่าวฮือฮาดังไป ทั่วโลกคงไม่พ้นเรื่องของ ดอลลี่  แกะที่ได้รับการโคลนโดยใช้เซลล์ร่างกายของแกะต้นแบบที่โตแล้ว
ส่วนหลักการโคลนนิง คือ วิธีการใด ๆ ที่ทำให้นิวเคลียสของเซลล์สิ่งมีชีวิตต้นแบบเกิดการแบ่งตัว แล้ว กลายเป็นสิ่งมีชีวิตขึ้นใหม่ ที่ยังคงลักษณะพันธุกรรมเหมือนเดิม(มียีนเหมือนตัวต้นแบบทุกประการ)
มนุษย์กับโคลนนิง
   การโคลน ไม่ว่าจะทำในพืชหรือสัตว์ จุดประสงค์คือการสร้างสิ่งมีชีวิตที่มีลักษณะ(ยีน)เดิม คงไม่ใช่เ รื่องยากหากจะเลือกลักษณะของสิ่งมีชีวิต แล้วเพิ่มจำนวนขึ้นตามที่ต้องการ
   โคลนนิงมีประโยชน์ที่ชัดเจนมากในด้านการเกษตร เพราะสามารถเลือกพันธุ์พืช สัตว์ที่ดีที่สุดไว้  รว มไปถึงทางการแพทย์ในการผลิตยา แล้วมนุษย์ทำโคลนนิงได้หรือไม่ ? ข้อสงสัยที่ตามมา มีความมั่นใจเพียงใดว่ามนุษย์ที่ได้จะไม่ผิดปกติ  และใครจะเป็นผู้รับผิดชอบต่อความผิดปกติที่เกิดขึ้น
*  อายุจริงของมนุษย์ดังกล่าวจะเป็นเช่นไร หากนำเซลล์คนอายุ 30 ปีมาโคลน  จะมีอายุเริ่มต้นที่ 30 ปี  หรือเริ่มต้นใหม่ตั้งแต่เริ่มโคลน
*  มนุษย์ที่เกิดจากการโคลนจะมีฐานะทางกฎหมายเป็นเช่นไร

         THE HUMAN GENOME PROJECT                                                             [บน]
         เป็นโครงการชีวิทยาที่ยิ่งใหญ่ที่สุด โครงการนี้ได้ก่อตั้งขึ้นประมาณปี ค.ศ. 1990 เพื่อหาลำดับยี นของมนุษย์กว่า 300 ล้านเบสซึ่งต้องใช้ความพยายามเป็นอย่างมาก คาดว่าจะใช้ระยะเวลาดำเนินงาน 15 ปี    ได้รับการสนับสนุนจากนานาประเทศ  กว่า 18   ประเทศ   ได้แก่ ออสเตรเลีย  บราซิล  แคน นาดา จีน  เดนมาร์ก สหภาพยุโรป ฝรั่งเศส เยอรมัน อิสราเอล อิตาลี ญี่ปุ่น เกาหลี แมกซิโก เนเธอร์แลนด์ รัสเซีย สวีเดน อังกฤษ และอเมริกา
โครงการทำแผนที่พันธุกรรมมนุษย์ ซึ่งกว่าจะได้มาก็หืดขึ้นคอ   เนื่องจากการเกิดความขัดแย้งระหว่างภาครัฐและภาคเอกชน ในความพยายามที่จะหากุญแจไขสู่ความลับในเซลล์ของมนุษย์    ที่มีหน่วยย่อ ย (sub unit)   ของดีเอ็นเออยู่ถึง  3,100 ล้านหน่วย       ภายในดีเอ็นเอยังประมาณการว่าจะมีพันธุกรรมประมาณ 50,000 หน่วย ซึ่งจะเป็นส่วนที่แสดงการสืบทอดจากพ่อแม่ และเป็นตัวบอกว่าเซลล์ต่างๆ จะทำงานอย่างไรตลอดชีวิตของคนเรา    การขาดหน่วยพันธุกรรมหรือการมีหน่วยพันธุกรรมที่ผิดแผกแตกต่างจากปกติจะเป็นตัวนำไปสู่โรค

         ดร.ฟรานซิส คอลลินส์ ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยหน่วยพันธุกรรมมนุษย์(Human Genome Research Institute ) กล่าวว่า "เราได้มุ่งพายเรือแข่งมาตามลำน้ำที่มีช่องแคบๆ  เพื่อพยายามที่จ ะจัดเรียงลำดับของหน่วยพันธุกรรมให้เรียบร้อย    บัดนี้เราได้พายเรือผ่านปากน้ำเข้าสู่มหาสมุทรแล้ว    งานวิจัยและผลการแพทย์ที่จะเกิดขึ้นจากนี้ไป   มีมากมายไม่จำกัดเลย"
การค้นพบครั้งนี้ทำให้รู้จักยีนต่าง ๆ   กลไกการเกิดโรค  การผลิตยาที่มีคุณภาพเพื่อให้มนุษย์มีสุขภาพแข็งแรงและชีวิตยืนยาวขึ้น สามารถรู้ว่ายีนใดผิดปกติและมีโอกาสเกิดโรคได้มากน้อยเพียงใด การรู้ ล่วงหน้าเช่นนี้ทำให้มีการคิดหาวิธีป้องกันไม่ให้โรคมาถึง แต่ถ้าความผิดปกติที่เกิดขึ้นไม่สามารถหาทางแก้ไขได้ การรับรู้ชะตากรรมล่วงหน้าคงสร้างความลำบากใจไม่น้อยแก่ผู้ที่กำลังเผชิญหน้ากับมัน  คู่ รักที่กำลังจะแต่งงาน บริษัทประกันควรรับรู้ข้อมูลเหล่านี้หรือไม่
         ยีนบำบัด ( Gene therapy )
         เป็นที่ทราบกันดีว่าโรคที่ถ่ายทอดมางพันธุกรรรมไม่สามารถบำบัดรักษาได้ แต่ในปัจจุบันนักวิทยาศาสตร์สามารถใช้เทคนิค ยีนบำบัด(Gene therapy) โดยการแต่งเติมยีนที่ผิดปกติให้เป็นยีนที่ปกติ ซึ่งต้องอาศัยเทคนิคทางพันธุวิศวกรรม

         โรคทางพันธุกรรมจะสามารถบำบัดได้ถ้าเซลที่ได้รับการเติมแต่งยีนนั้นเพิ่มจำนวนขึ้นได้  โรค cystic fibrosis, โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบแบบดูเชน (Duchenne muscular disorder) รวมถึงความผิดปกติของระบบเลือดและภูมิคุ้มกันของร่างกาย ก็ให้ผลที่น่าพอใจจากการใช้เทคนิคดังกล่าว
ขณะนี้มีงานวิจัยใหม่ ๆ เกี่ยวกับการใช้ยีนกระตุ้นการเจริญเติบโตของเส้นเลือดในขาที่อุดตันให้กลับมาไหลเวียนได้ตามปกติ และจะนำไปสู่การรักษาโรคหัวใจในที่สุดความสำเร็จของเทคนิคนี้ก่อให้เกิดปร ะโยชน์ทางด้านสุขภาพเป็นอย่างมาก แต่เทคนิคยีนบำบัดยังมีปัญหาในเชิงเทคนิค ศีลธรรม และจริยธรรมมากมาย :
 - ยีนที่เติมแต่งเข้าไปสามารถทำงานและถ่ายทอดตลอดชั่วชีวิตเราได้หรือไม่
 - เซลที่ไม่สามารถแบ่งตัวได้ เช่น เซลประสาท ยังคงไม่สามารถใช้เทคนิคนี้ได้
 - เป็นไปได้หรือไม่ที่จะทดลองกับเซลสืบพันธุ์มนุษย์เพื่อแก้ไขโรคพันธุกรรมในรุ่นต่อ ๆ ไป นั่นหมายถึ งเรากำลังก้าวไปสู่การเปลี่ยนแปลงวิวัฒนาการของตัวเอง
  
   วิธีทำ
1. ศึกษารายละเอียด มนุษยพันธุศาสตร์ ได้แก่ โรคพันธุกรรม ต่าง ๆ การศึกษาพันธุกรรมของมนุษย์
โรคทางพันธุกรรมหลายชนิดเกิดจากความผิดปกติของอัลลีลบนโครโมโซม และการศึกษาคาริโอไทป์ของคนปกติและคนที่เป็นโรคทางพันธุกรรม เป็นต้น
2. มนุษย์พันธุศาสตร์ประยุกต์ ,THE HUMAN GENOME PROJECT และ ยีนบำบัด ( Gene therapy )
3. ศึกษาพันธุศาสตร์ของหมู่เลือด ABO ในกลุ่มประชากร และครอบครัว (พ่อ แม่ ญาติ พี่น้อง ) ของนิสิ ตที่เรียนวิชา 2305262 ปฏิบัติการพันธุศาสตร์ทั่วไป ทำการบันทึกข้อมูล ชนิดของหมู่เลือดลงในโปรแกรมคอมพิวเตอร์ ( โปรแกรม excel ) วิเคราะห์ผล และนำไปคำนวณ หาความถี่ ของ gene และ genotype หมู่เลือด ABO ทำรายงานส่ง